在精准医疗概念的推动下,同一疾病在不同个体间存在的差异,将会影响临床医师用药准则的观念已被多数大众接受。而作为临床研究重要工具的次世代定序(next generation sequence, NGS),因价格快速降低,已加速运用於临床诊断。根据全球市场研究机构TrendForce预估,NGS设备全球市场规模在2017年估计达到50亿美元,预计2025年可达约231亿美元,2017-2025年复合成长率(CAGR)为21.1%。
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目前全球NGS定序技术的发展,仍以英、美两国为主要技术发展国家,美国以Illumina及Thermo Fisher Scientific两强为主,英国则以Oxford Nanopore technologies(三代定序技术)为发展亮点。而中国则以「国家队」华大基因BGI领军,除了已有自有品牌定序仪器问世外,也积极的布局定序服务市场,台湾也有体学生物科技着眼於三代定序技术的改良与研发。 2018年初,Illumina Inc.与Thermo Fisher Scientific合作所推出的新机型 iSeq100,试图将定序价格进一步降低,且更加符合临床应用场景的需求,而可喜的是 iSeq100 的核心关键组件(CMOS感测晶片),则由台湾晶片设计厂晶相光设计,且由力晶集团负责代工关键零组件,这是台湾首次打入全球NGS定序技术竞争的环节之中。
TrendForce生技产业分析师蔡尚磷指出,NGS技术具有高通量定序及高准确率两项优势,且NGS技术能将人体基因体的「类比数据」转换成可操作、应用及分析的「数位数据」供临床研究人员应用;而数位化後的基因体数据便能与各临床数据资料库进行比对分析, 便能够在临床上用来协助判断病人身上病灶(如肿瘤组织)的基因突变情况(如:突变序列改变状态),而可以在短时间内给予临床医师客观资讯,用以支持後续处置及用药决策,进一步达到对每个病患采取不同处置及用药的精准医疗。
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