台大医院推动「次世代定序」基因检测,结合基因医学部与耳鼻喉部的医疗专业,携手国家实验研究院国家高速网路与计算中心(国研院国网中心)、科技部生命科学研究发展司生技医药核心设施平台,以及国家卫生研究院亚太生医矽谷精准医疗旗舰计画之次世代基因体分析平台,可以从人体的2万多个基因中,抽丝剥茧找寻出重要的听损基因,并透过台湾AI云(TWCC)分析及加速的效果,帮助听损儿童把握黄金治疗期,重获新「声」。
|
台大医院携手国研院国网中心-TWCC台湾AI云,助千位听损儿童重获新声记者会 |
听力是语言、学习、沟通交流的重要接收能力,在新式的听损基因检测工具出现前,先天性听损儿童有70%找不出听损原因,往往导致临床决策及遗传谘询上的困难,也常使得一些听损儿童错过了治疗黄金期。依据国民健康署统计,新生儿先天性听力损失的发生率约为3?至4?,每年有超过700位听损儿童需要接受进一步治疗。
国研院国网中心与台大医院合作,提供为期3年百万核心运算小时数的台湾AI云计算资源,以及整合储存及定序流程的整体服务方案,相当於提供1,000位以上听损儿童诊断分析的计算资源,让检测的过程加速4~6倍,协助医师做出最隹的诊断和治疗,让超级电脑的加速,转化成听得见的进步。让每位等待曙光的家长和孩子,感受到冬天传来的温暖与希??。
国研院国网中心的次世代基因体分析平台,提供次世代基因体分析软体与资料库比对服务,且涵盖生医巨量资料分析所需要的大记忆体及平行计算设备、结合定序後产生大型档案传输与储存计算所需要的高速平行化档案系统,同时提供异地备份设施服务以保存重要的定序资料,可以满足研究和实务之需求。
随着医疗现代化的发展,轻、中度听损的病人可使用助听器,帮助放大外界的音量,而内耳耳蜗受损的重度和极重度听损者,则可评估植入人工电子耳,藉由电极传递讯息,直接刺激听神经而产生听觉。然而并不是每个重度听损病人接受人工电子耳手术皆能获得良好成效,手术前的审慎评估和手术後的复健是人工电子耳手术成功的必要条件。透过基因检测的方式,可以协助医师评估使用最适当的听损矫治辅具,让听损儿童及早接受适当的矫治,迎接幸福的人生。