精準醫療近年來已成為國際趨勢，台灣微軟與台灣人工智慧實驗室共同發表基因研究導入AI成果—基因分析平台TaiGenomics。結合微軟Azure雲端運算資源開發，透過AI閱讀巨量的醫學文獻、進行基因定序、分析與診斷的效能，進而協助醫學專家快速預測基因變異產生的潛在疾病。

台灣微軟攜手台灣AI實驗室與台大建立AI基因分析平台。 台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾(左二)、台灣微軟總經理孫基康(右二)等人合影。(攝影/陳復霞)

從病歷電子化、醫療大數據到AI精準醫療，台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾表示，致力將AI的專業知識和資源，從學術界以及全球公私立部門整合起來、投入各種情境中的創新應用。他表示台灣具有發展精準醫療的優勢，除了資通訊產業的厚實基礎，全民健保資料庫、病歷與醫療影像電子化都為基因檢測提供強大的數據庫。

此次與微軟合作、運用Azure的優勢開發TaiGenomics，將醫療大數據分析所需的空間及運算資源雲端化，希望整合後提供最好的工具讓產業來挖礦，望透過合作讓TaiGenomics能發揮台灣的優勢，透過醫療生態的整合帶動新生態，並且有機會從台灣開始，未來可推展至全球。

近年來個人化、預防性的精準醫療已成為全球趨勢，全球醫療產業紛紛投入數位轉型並導入AI相關應用。台灣微軟總經理孫基康表示：「AI產業化」及「產業AI化」一直都是微軟的目標，與台灣人工智慧實驗室的合作開發TaiGenomics基因分析平台，期望與其他團隊研究服務和專家作連結，拓展精準醫療的生態系。

現階段AI在台灣醫學上的應用，從血液判讀、影像分析、即時預警，到結合IoT達成智慧長照、以語意分析進行腦中風等疾病後的口語復健等，AI已成為醫學技術及研究的輔助工具。台灣人工智慧實驗室產品經理林盈宏提及，過去基因研究與分析資料龐大，運算資源不足，而且分析流程複雜進入門檻較高，加上研究進展迅速難以全面收集，以及各家軟體眾多整合困難，數據又各自管理資源分散浪費，耗時費力。

TaiGenomics為結合微軟Azure的雲端運算資源、動態儲存空間、安全性、基因即服務(Genomics as a Service, GaaS)等四大優勢，由AI處理基因檢測所需的龐大數據比對、分析、診斷的工作，將能大幅減少資料比對的時間、降低基因檢測成本，以及協助醫學專家快速預測潛在疾病。至於TaiGenomics建立起來的所有資源，都會放上雲端儲存，解決基因檢測資料龐大的問題。

精準醫療與傳統醫療最大的差異在於，除了透過傳統方法由病患描述症狀及傳統常規檢查以外，還要再加上基因檢測等生物醫學檢測，以達到為病患量身打造的精準治療。而許多潛藏在基因序列中的遺傳疾病及變異仍需仰賴基因檢測才能預測診斷。

國立台灣大學生物產業機電工程學系教授陳倩瑜指出，基因體分析包含基因輔助診斷、人類基因體註解及基因變異致病性預測，除了輔助診斷之外，要理解人類基因體中超過兩萬個基因的具體功能與調控機制，並預測基因變異會產生的影響，未來還有很長的路要走，遺傳疾病，藥物反應與癌症基因體都有大量的資料需要AI協助建立關聯網路與預測模型。期待跨領域合作可以落實AI在人體「全基因體分析」的判讀。

台灣人工智慧實驗室投入全基因的定序與變異分析研發已超過半年以上。在TaiGenomics的運作之下，AI可以自主閱讀醫學文獻並比對巨量資料，為全基因體資料建立標準、模組化的分析流程，而基因分析所產生的變異資料可以協助醫學專家判斷及預測患病機率，有效提高診斷精準度及速度，大幅減輕醫療作業人員的時間成本。

關於AI在基因檢測方面的重要性，國立台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所副教授暨台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，愈來愈多的精準醫療需要靠基因檢測，而愈來愈多的基因檢測需要靠次世代定序。次世代定序結果的判讀不易，傳統生物資訊學準則不足以能可靠正確的判讀，讓AI?在基因檢測領域的重要性與日俱增。

以醫學及基因研究角度來看，AI未來可望大顯身手的情境還包括：基因變異分析後的各種研究與診斷、進一步學習文獻中基因變異與疾病的關係及預測新變異的致病性等。

圖說: AI基因分析平台TaiGenomics為建立精準醫療生態圈起示範作用。圖左自右為台大生物產業機電工程學系教授陳倩瑜、台灣人工智慧實驗室創辦人杜奕瑾、台灣微軟總經理孫基康、台大基因體暨蛋白體醫學研究所副教授及台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆合影。(攝影/陳復霞)